Aber um nochmal zum Thema KI zurückzukommen:
Gerade für Entscheidungen über Gesundheitsthemen würde ich jedem davon abraten, sich auf KI zu verlassen, u.a. weil ChatGPT sich ganz gerne mal Fakten zusammenbastelt und weil selbst in der Premiumversion teilweise auf Quellen zurückgewiesen wird, wo ich nicht mal beim selbst recherchieren reinschauen würde.
Interessehalber habe ich auch mal einen kleinen Versuch mit ChatGPT unternommen.
Und zwar habe ich zwei Gendefekte, die beide bisher weder in Fachliteratur beschrieben worden sind, noch in Gendatenbanken (die relevantesten sind öffentlich einsehbar) vorkommen.
Es gibt sechs verschiedene Bindegewebserkrankungen, die potentiell dadurch ausgelöst werden können.
Da aktuell aber keine weiteren Fälle bekannt sind und auch verschiedene bioinformatische Computerprogramme für beide Mutationen unterschiedliche, z.T. stark abweichende Wahrscheinlichkeiten für eine Beeinträchtigung der Proteinstruktur/funktion liefern, kann bisher nicht mal sicher gesagt werden, was genau ich eigentlich habe. Klinisch wurde eine Diagnose gestellt, aber ganz genau weiß keiner, ob die stimmt.
Alles in allem also ein relativ komplexer Fall, über den mehrere Biologen und Humangenetiker geschaut haben und zu keinem eindeutigen Ergebnis gekommen sind.
Ich spare an der Stelle mal die Kopierpasta und fasse ChatGPTs “Auswertung” mal zusammen:
Beide Mutationen würden die Proteinstruktur beeinflussen, eine Variante des Ehlers-Danlos-Syndroms sei möglich, die nicht mal zu dem betroffenen Gen passt, und eine der beiden Varianten sei häufiger in Zusammenhang mit milden bis moderaten Bindegewebserkrankungen und teils mit Osteogenesis Imperfecta (Glasknochen) beschrieben worden.
Die erste Info ist zweifelhaft, die letzten beiden sind faktisch falsch.
Zusammengefasst:
Es hat seine Gründe, warum wir komplexere Forschungsaufgaben noch nicht komplett an KI abgegeben haben und Menschen mit fachlichem Background KI in der Forschung betreuen. Gerade wenn Laien blind KI vertrauen, kann dabei kompletter Quatsch rauskommen.