In den vergangenen 3 Wochen häuften sich medizinische Berichte aus Deutschland, die sich mit den Ursachen der Multiplen Sklerose beschäftigen. Nun eine Meldung aus Kanada, in der es um eine bestimmte Genmutation geht.
University of British Columbia
2 Fanilien mit einer Mutation im Gen NR1H3. “M” steht für die Mutation, schwarze Kreise für MS und Diagnosealter, graue Kreise bzw. Vierecke für Mutation ohne Kenntnis über eine MS-Erkrankung.
Zum Kontext sei erwähnt, dass mittlerweile schon rund 150 "MS-Gene" entdeckt wurden. MS-Gen ist jedoch nicht gleich MS-Gen. Der Einfluss auf die tatsächliche Entstehung von MS ist mitunter gering. Die Mutation auf dem Gen NR1H3, die kanadische Forscher entdeckt haben, führt in 70 % der Träger zu einer Multiplen Sklerose, also recht häufig (wobei das Gen nur für etwa jede 1.000te MS verantwortlich sei, so die Wissenschaftler).
Die Genmutation allein genüge jedoch nicht. Die Patienten stünden durch die Mutation auf NR1H3 "an einem Abgrund". Es müsse jedoch noch ein weiterer Faktor hinzukommen, ein "letzter Schubs" sozusagen, um die MS tatsächlich in Gang zu setzen. Der große Faktor "Unbekannt".
Eine Krankheit, viele Ursachen ?
Vitamin-D-Level, Darmflora, Epstein-Barr-Virus, Kaffeekonsum ? Welcher oder welche Umweltfaktoren hinzukommen müssen, um aus einer genetischen Prädisposition, also einer genetischen Grundvoraussetzung eine tatsächlich ausbrechende neurologisch-entzündliche ZNS-Erkrankung wie MS zu machen, muss noch weiter erforscht werden.
Eine Genmutation zu entdecken, die bei einem recht hohen Anteil ihrer Träger zu MS führt, kann jedoch durchaus die weitere Erforschung der Entstehung wie der Behandlung der Multiplen Sklerose nach sich ziehen.
Familiäre Häufung von Multipler Sklerose
Gestoßen waren die kanadischen Wissenschaftler auf die Genmutation von NR1H3 durch eine familiäre Häufung von Multipler Sklerose: In nur 2 Generationen einer Familie hatten gleich 5 Menschen Multiple Sklerose. Das signalisiert bereits eine hohe Wahrscheinlichkeit für genetische Aktivität. Und so war es auch. Die Forscher entdeckten noch eine zweite Familie, in der 2 Menschen MS hatten.
"Die in dem Gen NR1H3 gefundene Missense-Mutation verursacht bei seinem Produkt, dem Protein LXRA, einen Funktionsverlust", so Weihong Song von der University of British Columbia, Kanada. LXRA wiederum ist ein sogenanntes Regulations-Protein, das seinerseits entzündungshemmende, immunregulierende und myelinschützende Gene aktiviert.
Der Fund hat wie oben beschrieben gewiss seine Bedeutung. Davon, dass "die" Ursache für MS gefunden sei, kann jedoch keine Rede sein, wo nur jede 1.000 MS auf diese Genmutation zurückzuführen ist.
Quelle: Pressemitteilung der University of British Columbia, Kanada, 01.06.2016
Redaktion: AMSEL e.V., 03.06.2016