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Anne Boullerne, Assistenzprofessorin für Anästhesiologie, und Doug Feinstein, Professor für Anästhesiologie des UIC und Biologieforscher am Jesse Brown VA Medical Center.
Forscher der University of Illinois, Chicago (UIC), fanden eine Gen-Variante, die bei Frauen das MS-Risiko deutlich erhöht. Die Variante kommt fast doppelt so oft unter Frauen mit MS vor wie unter gesunden Frauen. Damit könnte sie eine der größten bisher entdeckten Genvarianten für Multiple Sklerose sein.
Feinstein und Kollegen konnten drei Schwestern von insgesamt fünf Geschwistern testen, die alle an MS erkrankt sind. Sie fanden die Variante in allen drei Frauen. Genauer fanden sie eine genetische Variante, die man Einzelnukleotidpolimorphismus nennt (abgekürzt SPN nach der englischen Bezeichnung) und zwar in einem Gen namens STK11. STK11 spielt eine Rolle in der Tumorsuppression. Außerdem werden hierhinter verschiedene Gehirnfunktionen vermutet.
MS-Geschwister durch Zufall entdeckt
Dass genetische Varianten - unter anderem - eine Rolle spielen bei der Entstehung einer Multiplen Sklerose ist bekannt. Mittlerweile hat man rund 110 Genvarianten gefunden, die eine MS begünstigen können (nicht müssen). Die Forscher aus Illinois kamen durch Zufall auf diese Genvariante, als eine Studienteilnehmerin einer Kollegin nebenbei erzählte, dass nicht nur sie selbst sondern alle ihre vier Geschwister die Diagnose MS haben.
Eine solche Häufung ist extrem selten. Prof. Doug Feinstein und seine Kollegen konnten eine genetische Studie der Familie vornehmen, in der Hoffnung, vielleicht eine der Schlüsselvarianten des erblichen Faktors der Multiplen Sklerose herauszufinden.
Vom Mensch zur Maus und wieder zurück
Neben MS herrschen mütterlicherseits außerdem Krankheiten in der untersuchten Familie vor, die auf das Peutz-Jeghers-Syndrom zurückgehen, eine seltene Erbkrankheit, die wiederum das Risiko für bestimmte Krebsarten erhöht. Recherchen führten Feinstein zu Forschungsberichten über Mäuse mit einem fehlerhaften STK11-Gen. Und diese Mäuse litten auch an Myelinverlust - einem charakteristischen MS-Zeichen.
Die Chicagoer Forscher wurden auch bei den drei Frauen aus der Geschwistergruppe fündig: Sie alle hatten den gleichen SNP auf Gen STK11. Um herauszufinden, ob genau dieser SNP schuld sein kann an der MS der drei Schwestern, untersuchten die Forscher zusammen mit kalifornischen Kollegen die DNA-Daten von 1.400 Kontrollpersonen, darunter 750 mit MS und 650 ohne MS.
Weitere Faktoren für MS gesucht
Sie fanden heraus, dass der SNP auf Gen STK11 1,7 mal häufiger unter Frauen mit MS war als unter Frauen ohne MS. Basierend auf ihrer Analyse nehmen die Forscher an, dass ca. 7% der Gesamtbevölkerung das SNP tragen. An MS erkranken jedoch weit weniger als 7% der Bevölkerung (etwa 0,15% in Deutschland). Dies werten die Forscher als Beweis, dass neben erblichen auch andere Faktoren zusammenkommen müssen, um eine Multiple Sklerose auszulösen.
Feinstein und Kollegen untersuchen weiterhin die fünf Geschwister und ihre Familie nach erblichen Faktoren der MS. Außerdem wollen sie das STK11-Gen im Labor untersuchen.
Quelle: Pressemitteilung der University of Illinois, Chicago: Strong genetic risk factor for MS discovered in five affected siblings , 04.03.2015
Redaktion: AMSEL e.V., 10.03.2015